Veel mensen denken dat er maar twee soorten diabetes zijn: diabetes type 1 en 2. Dit klopt echter niet. Er bestaan ook nog enkele zeldzamere vormen van diabetes, zoals de erfelijke MODY variant. Deze vormen wordt vaak onterecht aangezien voor diabetes type 1 of 2. Hierdoor krijgen mensen niet altijd de juiste behandeling. Ik ben gelukkig wel juist gediagnosticeerd. Ik wil daar graag meer bekendheid aan geven. Daarom kun je hier meer informatie vinden over wat MODY is, hoe de diagnose wordt gesteld en welke gevolgen er kunnen zijn voor de behandeling. Deze informatie is afkomstig van het Nederlandse Diabetes Fonds. Ten slotte vertel ik wat MODY2 voor mij betekent.
Wat is MODY?
MODY is een afkorting van het Engelse Maturity Onset Diabetes of the Young en is een erfelijke vorm van diabetes. Als een van de ouders MODY heeft, dan hebben de kinderen 50 procent kans om het te erven. Het komt vaak in meerdere generaties voor. Niet iedereen met een erfelijke aanleg krijgt ook de kenmerken of klachten van de ziekte. Bij MODY is sprake van een erfelijke genetische afwijking, die ervoor zorgt dat de alvleesklier al vroeg in het leven niet goed werkt. Het ontstaat vaak op jonge leeftijd, zo tussen de 10 en 25 jaar. Maar het kan ook zijn dat de kenmerken van MODY pas op latere leeftijd worden ontdekt. In het begin zijn er maar weinig klachten, soms alleen een licht verhoogde bloedsuiker. Door onbekendheid van MODY ziet men vaak ten onrechte bij kinderen en jongvolwassenen de symptomen aan voor diabetes type 1. Ook word de symptomen wel verward met die van diabetes type 2. Zeker als het pas op volwassen leeftijd ontdekt wordt.
Wanneer kan er sprake zijn van MODY?
- als er bij meerdere personen in je familie diabetes is vastgesteld en de diabetes binnen de familie in meerdere generaties voor komt;
- als de diabetes in je familie op jonge leeftijd begint. Meestal al voor de leeftijd van 25 jaar;
- als de behandeling pas laat na de diagnose (meer dan 5 jaar) hoefde te worden gestart;
- wanneer er maar weinig tabletten of insuline nodig zijn om je waarden goed te houden;
- als je een diagnose diabetes type 2 heeft gekregen, maar je BMI lager is dan 27.
Diagnose
Ongeveer 1 tot 5 procent van alle mensen met diabetes heeft MODY. In Nederland zijn er volgens schatting zo’n 20.000 mensen met MODY. Een DNA test kan een diagnose bevestigen, maar wordt nu nog bij minder dan 5 procent van deze mensen uitgevoerd. De DNA-afwijkingen die leiden tot MODY zijn pas de afgelopen jaren bekend geworden. Er zijn nu al meer dan tien verschillende typen bekend en bij elk type is een ander gen verantwoordelijk voor de diabetes. In Europa komt MODY3 het meest voor, gevolgd door MODY2 en MODY1. De andere typen zijn heel zeldzaam. Als je denkt dat je mogelijk MODY hebt, kunt je met je huisarts of specialist bespreken of een genetische test zinvol is en wat de gevolgen kunnen zijn voor je behandeling.
MODY en dan?
Door een diagnose MODY kan de behandeling veranderen. Maar dit hoeft niet. Het type MODY bepaalt welke behandeling het beste is: voedingsadviezen, het slikken van tabletten of het spuiten van insuline. Bij de meest voorkomende varianten heeft iemand meestal niet direct insuline nodig. Mensen met MODY zijn veel gevoeliger voor tabletten en voor insuline dan mensen met een ‘normale’ diabetes type 1 of 2. Ze hebben dus bijna altijd minder medicatie nodig. Sommige mensen met MODY hebben hun hele leven licht verhoogde bloedglucosewaarden zonder dat dit tot veel lichamelijke klachten leidt en zonder dat er tabletten of insuline nodig zijn. Bij weer anderen verloopt de diabetes wel zoals ‘normaal’. Maar zij kunnen vaak eerst enkele jaren tabletten slikken, voordat ze insuline moeten gaan spuiten. Dat is veel minder belastend. Het maakt nogal een verschil of je dagelijks een tablet moet nemen of jezelf moet injecteren met insuline.
MODY2
Ik licht MODY2 kort uit, omdat ik deze vorm heb. Het geeft meestal alleen milde klachten en leidt zelden tot complicaties op de lange termijn. Mensen hoeven bij MODY2 bijna nooit medicijnen te gebruiken. Een gezonde leefstijl, het spreiden van het eten van koolhydraten over de dag en voldoende bewegen is vaak al voldoende. Toen ik 12 jaar oud was werd er bij mij MODY2 ontdekt. Mij werd toen uitgelegd dat ik een defect heb in het gen voor glucokinase. Dit is een stof in de alvleesklier die een zeer belangrijke rol heeft bij het registreren van de hoogte van de bloedglucosewaarde. Het is eigenlijk de bloedglucosesensor van de alvleesklier. Je kunt het vergelijken met een bloedglucosemeter die continue de bloedglucosewaarden meet. Door het gendefect verandert glucokinase en gaat de alvleesklier pas insuline produceren als ik een bloedglucose heb tussen de 8 en 10 mmol/l. Normaal gesproken gebeurt dit bij mensen al bij veel lagere waarden. Ik heb dus met MODY2 altijd verhoogde glucosewaarden. Gelukkig houdt Diabeter mij jaarlijks goed in de gaten.