Ook in de 3B-krant
Opgelucht!
Wat kan een diagnose een hele opluchting zijn! Het was 2014, ik wist al een langere tijd dat er iets niet klopte in mijn lichaam. Het seizoen was goed begonnen. In de trainingsgroep op de wielerclub kon ik best goed meekomen en ik stond na de winterstop op het punt te promoveren naar de volgende groep.
Echter veranderde de hele situatie na de clubkampioenschappen eind maart. Het was voor mij geen belangrijke wedstrijd en echte zenuwen waren er daarom niet. Al vanaf de start merkte ik dat ik geen kracht had, de hele wedstrijd werd een afgang. Teamgenootjes die ik op training “makkelijk” kon hebben, reden mij deze wedstrijd op meerdere ronden. Het was ontzettend demotiverend, maar ach een slechte dag hebben we allemaal wel eens. Op de trainingen daarna lukte het echter ook niet meer. Het leek wel alsof mijn lichaam in protest was gegaan.
Het wielrennen lukte dus niet meer en ik ging met tegenzin naar de training. Na een week of 2 ben ik toch maar naar de huisarts gegaan. Een uitgebreid (bloed-)onderzoek volgde. Er kwam alleen uit dan mijn glucosewaarde verhoogd was, verder was er niets opvallends, maar ik wist toch echt dat er iets mis was. De huisarts was geweldig en zei “we blijven zoeken tot we het gevonden hebben Tom!” Nog meer bloed af laten nemen en als daar niets uit mocht komen, dan maar op naar een kinderarts in het ziekenhuis. Maar zover kwam het niet. Mijn moeder werd gebeld door de huisarts. Hij vertelde haar dat mijn bloedglucose weer te hoog was en hij had daarom contact gehad met Diabeter. We moesten ons daar onmiddellijk melden!
Bloedglucose
Met de schrik in de benen zijn we meteen naar Diabeter gegaan, hét behandelcentrum voor kinderen met diabetes. En ja hoor, daar mocht ik weer bloedprikken! Wederom was mijn bloedglucose te hoog, maar mijn BMI, bloeddruk en cholesterol waren prima. Hetgeen betekent dat het eigenlijk op mijn leeftijd geen Diabetes type 2 kan zijn. Voor diabetes type 1 had ik ook niet de bekende symptomen (zoals erge dorst, veel plassen), wat raar was. Mijn behandelend arts dacht dat er sprake zou kunnen zijn van een andere vorm van diabetes. Ze besloten dus mijn bloed op te sturen naar Engeland voor een gen-onderzoek. Ook kreeg ik een Dexcom, een meetapparaatje dat mijn bloedglucose iedere 5 minuten kon meten. Deze Dexcom moest een week blijven zitten, maar gelukkig kon ik er alles mee doen. Zelfs douchen en wielrennen was totaal geen probleem.
Na twee weken kwam de uitslag,mijn behandeld arts had het goed ingeschat, want ik bleek inderdaad Diabetes MODY2 te hebben! dat ik dus geen Diabetes type 1 had, opgelucht dat de arts dit goed had ingeschat. Opgelucht dat ik nog niet aan de medicatie hoefde en opgelucht dat ik nu wist waarom het wielrennen niet meer lukte. Samen met Diabeter en mijn ouders heb ik gekeken naar de mogelijkheden op voedingsgebied. Dit om de bloedglucose omlaag te krijgen. Een suiker- en koolhydraatarm dieet was op dat moment de beste oplossing om weer de controle over mijn lichaam terug te krijgen! Ondanks dat ik nu al een heel stuk verder ben met het combineren van voeding en het wielrennen, blijf ik leren en experimenteren, in de hoop nog net een paar procentjes te kunnen winnen. Maar hierover meer in een volgende blog.
MODY2
Veel mensen denken dat er maar twee soorten diabetes zijn: diabetes type 1 en 2. Dit klopt echter niet. Er bestaan ook nog enkele zeldzamere vormen van diabetes, zoals de erfelijke MODY variant. Deze vormen wordt vaak onterecht aangezien voor diabetes type 1 of 2. Hierdoor krijgen mensen niet altijd de juiste behandeling. Ik ben gelukkig wel juist gediagnosticeerd. Ik wil daar graag meer bekendheid aan geven. Daarom kun je hier meer informatie vinden over wat MODY is, hoe de diagnose wordt gesteld en welke gevolgen er kunnen zijn voor de behandeling. Deze informatie is afkomstig van het Nederlandse Diabetes Fonds. Ten slotte vertel ik wat MODY2 voor mij betekent.
Wat is MODY?
MODY is een afkorting van het Engelse Maturity Onset Diabetes of the Young en is een erfelijke vorm van diabetes. Als een van de ouders MODY heeft, dan hebben de kinderen 50 procent kans om het te erven. Het komt vaak in meerdere generaties voor. Niet iedereen met een erfelijke aanleg krijgt ook de kenmerken of klachten van de ziekte. Bij MODY is sprake van een erfelijke genetische afwijking, die ervoor zorgt dat de alvleesklier al vroeg in het leven niet goed werkt. Het ontstaat vaak op jonge leeftijd, zo tussen de 10 en 25 jaar. Maar het kan ook zijn dat de kenmerken van MODY pas op latere leeftijd worden ontdekt. In het begin zijn er maar weinig klachten, soms alleen een licht verhoogde bloedsuiker. Door onbekendheid van MODY ziet men vaak ten onrechte bij kinderen en jongvolwassenen de symptomen aan voor diabetes type 1. Ook word de symptomen wel verward met die van diabetes type 2. Zeker als het pas op volwassen leeftijd ontdekt wordt.
Wanneer kan er sprake zijn van MODY?
- als er bij meerdere personen in je familie diabetes is vastgesteld en de diabetes binnen de familie in meerdere generaties voor komt;
- als de diabetes in je familie op jonge leeftijd begint. Meestal al voor de leeftijd van 25 jaar;
- als de behandeling pas laat na de diagnose (meer dan 5 jaar) hoefde te worden gestart;
- wanneer er maar weinig tabletten of insuline nodig zijn om je waarden goed te houden;
- als je een diagnose diabetes type 2 heeft gekregen, maar je BMI lager is dan 27.
Diagnose
Ongeveer 1 tot 5 procent van alle mensen met diabetes heeft MODY. In Nederland zijn er volgens schatting zo’n 20.000 mensen met MODY. Een DNA test kan een diagnose bevestigen, maar wordt nu nog bij minder dan 5 procent van deze mensen uitgevoerd. De DNA-afwijkingen die leiden tot MODY zijn pas de afgelopen jaren bekend geworden. Er zijn nu al meer dan tien verschillende typen bekend en bij elk type is een ander gen verantwoordelijk voor de diabetes. In Europa komt MODY3 het meest voor, gevolgd door MODY2 en MODY1. De andere typen zijn heel zeldzaam. Als je denkt dat je mogelijk MODY hebt, kunt je met je huisarts of specialist bespreken of een genetische test zinvol is en wat de gevolgen kunnen zijn voor je behandeling.
MODY en dan?
Door een diagnose MODY kan de behandeling veranderen. Maar dit hoeft niet. Het type MODY bepaalt welke behandeling het beste is: voedingsadviezen, het slikken van tabletten of het spuiten van insuline. Bij de meest voorkomende varianten heeft iemand meestal niet direct insuline nodig. Mensen met MODY zijn veel gevoeliger voor tabletten en voor insuline dan mensen met een ‘normale’ diabetes type 1 of 2. Ze hebben dus bijna altijd minder medicatie nodig. Sommige mensen met MODY hebben hun hele leven licht verhoogde bloedglucosewaarden zonder dat dit tot veel lichamelijke klachten leidt en zonder dat er tabletten of insuline nodig zijn. Bij weer anderen verloopt de diabetes wel zoals ‘normaal’. Maar zij kunnen vaak eerst enkele jaren tabletten slikken, voordat ze insuline moeten gaan spuiten. Dat is veel minder belastend. Het maakt nogal een verschil of je dagelijks een tablet moet nemen of jezelf moet injecteren met insuline.
MODY2
Ik licht MODY2 kort uit, omdat ik deze vorm heb. Het geeft meestal alleen milde klachten en leidt zelden tot complicaties op de lange termijn. Mensen hoeven bij MODY2 bijna nooit medicijnen te gebruiken. Een gezonde leefstijl, het spreiden van het eten van koolhydraten over de dag en voldoende bewegen is vaak al voldoende. Toen ik 12 jaar oud was werd er bij mij MODY2 ontdekt. Mij werd toen uitgelegd dat ik een defect heb in het gen voor glucokinase. Dit is een stof in de alvleesklier die een zeer belangrijke rol heeft bij het registreren van de hoogte van de bloedglucosewaarde. Het is eigenlijk de bloedglucosesensor van de alvleesklier. Je kunt het vergelijken met een bloedglucosemeter die continue de bloedglucosewaarden meet. Door het gendefect verandert glucokinase en gaat de alvleesklier pas insuline produceren als ik een bloedglucose heb tussen de 8 en 10 mmol/l. Normaal gesproken gebeurt dit bij mensen al bij veel lagere waarden. Ik heb dus met MODY2 altijd verhoogde glucosewaarden. Gelukkig houdt Diabeter mij jaarlijks goed in de gaten.